Диагностика: генетическое обследование

280–25987.5 руб.
Рейтинг:
59 оценок
Генетическое обследование на сегодняшний день — значимый вид профилактики наследственных заболеваний, которые являются следствием мутации генов. Доктора медицинского центра ЛОРздрав советуют проверяться на генетические патологии во время планирования беременности, пусть даже если среди родственников нет отклонений, так как не все мутации проявляют себя сразу, они способны заявить о себе в будущем. Современные методы исследования позволяют определять генетическую склонность к определенному количеству трудноизлечимых заболеваний, например фенилклетонурии, муковисцидозу, некоторым разновидностям рака.
  • Цитологические, морфологические и гистохимические исследования
  • Определение мутаций гена K-RAS
    8580 руб.
  • Определение мутаций гена N-RAS
    8580 руб.
  • Аутоиммунные заболевания
  • Выявление гена гистосовместимости HLA-B27. Определение предрасположенности к развитию спондилоартропатий (в т.ч. анкилозирующего спондилита - болезнь Бехтерева)
    1350 руб.
  • Фенотипирование альфа-1-антитрипсина с помощью изоэлектрофокусирования PIM, PiZ, PiS и другие аллельные формы (эмфизема, ХОБЛ)
    1878 руб.
  • Генетические исследования
  • Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)
    400 руб.
  • Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)
    400 руб.
  • Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)
    400 руб.
  • Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена)
    400 руб.
  • Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка)
    400 руб.
  • Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu)
    400 руб.
  • Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена)
    800 руб.
  • Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
    400 руб.
  • Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)
    400 руб.
  • Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)
    400 руб.
  • Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met)
    400 руб.
  • Ген МСМ6. Исследование генетического маркера C(-13910)T (регуляторная область гена LAC)
    600 руб.
  • Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена)
    400 руб.
  • Витамин-К-редуктаза (VKORC1). Выявление мутации C(-1639)T (регуляторная область гена)
    400 руб.
  • Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys)
    400 руб.
  • Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)
    400 руб.
  • Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)
    400 руб.
  • Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser)
    400 руб.
  • Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена)
    400 руб.
  • Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu)
    400 руб.
  • Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)
    400 руб.
  • Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp)
    400 руб.
  • Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена)
    400 руб.
  • Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln)
    400 руб.
  • Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)
    400 руб.
  • Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp)
    400 руб.
  • Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена)
    400 руб.
  • Интегрин бета-3 (бета-субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)
    400 руб.
  • Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr)
    400 руб.
  • Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена)
    600 руб.
  • Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков)
    1000 руб.
  • Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена)
    400 руб.
  • Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка)
    280 руб.
  • Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка)
    280 руб.
  • Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка)
    280 руб.
  • Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)
    280 руб.
  • Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена)
    560 руб.
  • Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8)
    3600 руб.
  • Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1
    4160 руб.
  • Типирование HLA-B51 для диагностики болезни Бехчета
    2650 руб.
  • Молекулярная диагностика рака предстательной железы (PCA3)
    5000 руб.
  • Ангиотензинпревращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена)
    1193 руб.
  • Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена)
    796 руб.
  • Рецептор дофамина D2 (DRD2). Выявление мутации C2137T (Glu713Lys)
    1193 руб.
  • Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln)
    796 руб.
  • LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T (регуляторная область гена)
    1193 руб.
  • Альдегиддегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys)
    796 руб.
  • Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)
    1193 руб.
  • Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n)
    1193 руб.
  • Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter)
    796 руб.
  • Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His)
    796 руб.
  • Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val)
    796 руб.
  • Бета-2-адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly)
    796 руб.
  • Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser)
    796 руб.
  • Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (нарушение структуры белка)
    995 руб.
  • Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His)
    796 руб.
  • Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена)
    796 руб.
  • Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met)
    398 руб.
  • Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G(45+52261)A (регуляторная область гена)
    796 руб.
  • Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C(-889)T (регуляторная область гена)
    995 руб.
  • Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T (нарушение синтеза белка)
    995 руб.
  • Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-597)A (регуляторная область гена)
    1193 руб.
  • Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-572)C (регуляторная область гена)
    1193 руб.
  • Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-174)C (регуляторная область гена)
    1193 руб.
  • Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-550)C (регуляторная область гена)
    1193 руб.
  • Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-221)C (регуляторная область гена)
    1193 руб.
  • Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T (регуляторная область гена)
    1193 руб.
  • Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys)
    1193 руб.
  • Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G161A (Gly54Asp)
    1193 руб.
  • Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu)
    1193 руб.
  • Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации)
    1193 руб.
  • Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, дельта (PPARD). Выявление мутации A(-101-842)G
    796 руб.
  • Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala)
    796 руб.
  • Коактиватор 1 альфа-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом, гамма (PPARGC1A). Выявление мутации G1444A (Gly482Ser)
    796 руб.
  • Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr)
    796 руб.
  • УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена)
    597 руб.
  • Аполипопротеин E (ApoE). Выявление полиморфизма e2-e3-e4
    796 руб.
  • АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T
    796 руб.
  • Проколлаген а-1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T
    796 руб.
  • Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A
    449 руб.
  • Иммунологические исследования
  • Определение антигена HLA-B27 с помощью метода проточной цитометрии
    2015 руб.
  • Комплексные генетические исследования
  • Предрасположенность к повышенной свертываемости крови
    1022 руб.
  • Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина
    1475 руб.
  • Генетический риск развития гипертонии
    2625 руб.
  • Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности
    1050 руб.
  • Биологический риск приема гормональных контрацептивов
    1248 руб.
  • Предрасположенность к ранней привычной потере беременности
    1872 руб.
  • Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный)
    2831 руб.
  • Генетический риск развития тромбофилии
    1475 руб.
  • Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)
    3168 руб.
  • Риск раннего развития рака молочной железы и яичников
    2958 руб.
  • Выявление биологически оптимальной дозы приема препарата Варфарин
    3861 руб.
  • Лактозная непереносимость у взрослых
    1241 руб.
  • Тестикулярное нарушение сперматогенеза
    1571 руб.
  • Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости
    3244.50 руб.
  • Генетический риск развития гипергликемии
    1899 руб.
  • Гормонозависимое нарушение сперматогенеза
    3920 руб.
  • Генетические причины мужского бесплодия
    4455 руб.
  • Предрасположенность к колоректальному раку
    3245 руб.
  • Предрасположенность к инфекционным заболеваниям. Недостаточность маннозсвязывающего лектина
    2295 руб.
  • Ожирение у детей и подростков (недостаточность рецептора меланокортина)
    2295 руб.
  • Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера
    2295 руб.
  • Предрасположенность к возрастной дегенерации желтого пятна. Макулярная дегенерация
    1830 руб.
  • Генетический риск развития пародонтита и его осложнений
    988 руб.
  • Эффективность терапии препаратом "Клопидогрел" ("Плавикс")
    1404 руб.
  • Выбор спортивной секции. Ген ACTN3 и мышечная активность
    1560 руб.
  • Предрасположенность к атопическому дерматиту
    2834 руб.
  • Генодиагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина - Белл)
    3345 руб.
  • Генодиагностика синдрома Ретта, поиск мутаций в гене MECP2
    4995 руб.
  • Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка, поиск мутаций в гене MEFV)
    4447.50 руб.
  • Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
    25 987.50 руб.
  • Цитогенетические исследования
  • Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)
    3900 руб.
  • Исследование микроделеций и микродупликаций хромосом
    5750 руб.
  • Генетическое установление родства
  • Генетическое установление отцовства/материнства (2 участника: ребенок и предполагаемый родитель)
    16 575 руб.
  • Генетическое установление отцовства/материнства (3 участника: ребенок, безусловный родитель, предполагаемый родитель)
    16 575 руб.
  • Дополнительный участник к 17-001 или 17-003 (ребенок или предполагаемый родитель)
    5525 руб.
  • Генетическое установление родства по женской линии при любой дальности родства, мтДНК (2 участника: предполагаемые родственники по женской линии, лица любого пола: братья, сестры по матери и т.д.)
    8840 руб.
  • Генетическое установление родства по мужской линии, тестирование Y-хромосомы (2 участника)
    16 575 руб.
  • Дополнительный участник к 17-005
    4420 руб.
  • Дополнительный участник к 17-006
    5525 руб.
  • Генетическое установление родства "Универсальный тест" (до 4 участников)
    25 305 руб.
  • Дополнительный участник к 17-032, с которым должен быть рассчитан индекс родства
    12 708 руб.
  • Генетическое установление родства, тестирование Х-хромосомы (2 участника:бабушка по линии отца – внучка, сводные сестры по отцу)
    18 233 руб.
  • Дополнительный участник исследования к 17-034
    8840 руб.